Diagnosi prenatale: l’amniocentesi

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L’amniocentesi si esegue tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza. L’esame viene eseguito a regime ambulatoriale (non è richiesto il ricovero) e non è particolarmente doloroso, poiché comporta solo il dolore legato alla puntura con l’ago. Viene dapprima eseguita un’ecografia per valutare la vitalità del feto, la corretta epoca di gravidanza e la sede di inserzione della placenta.

L’AMNIOCENTESI
Solo dopo queste verifiche si procede sotto la guida dell’ecografia a pungere l’utero e si aspirano circa 15-20ml di liquido amniotico, che si invia in laboratorio per essere esaminato. Il risultato dell’esame è disponibile dopo circa due settimane.

A COSA SERVE L’AMNIOCENTESI
Con questa indagine si valutano le cellule di origine fetale presenti nel liquido, che vengono esaminate – una volta poste in coltura – dal punto di vista del corredo cromosomico. Serve a valutare il cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico fetale. Si può così accertare la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie cromosomiche fetali.

LA PRESENZA DI MALFORMAZIONI DEL FETO
Con l’esame dell’amniocentesi, inoltre, si effettua il dosaggio dell’alfa-fetoproteina, che può risultare alterata in presenza di malformazioni del feto come, ad esempio, i difetti aperti del tubo neurale. In caso si aumentati livelli di alfa-fetoproteina è necessario un accurato esame ecografico per l’indicazione di queste malformazioni.

QUANDO SI FA L’AMNIOCENTESI
L’esame viene effettuato di solito in determinate condizioni:
* la madre ha più di 35 anni;
* I genitori sono portatori di anomalie cromosomiche;
* alto rischio di patologia cromosomica per positività del tri-test;
* quando l’ecografia del secondo trimestre evidenzia malformazioni e alterazioni fetali.

L’ATTENDIBILITA’ DELL’AMNIOCENTESI
L’esame è altamente attendibile e si può effettuare più volte anche se rimane il rischio di aborto all’1%. Se è necessario un ulteriore accertamento esiste anche la funicolocentesi, che consiste in un prelievo di sangue fetale.

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