E’ un bimbo britannico di due anni l’unica persona al mondo ad avere un cromosoma con un ‘braccio’ extra. Alfie Clamp è nato cieco e con gravi disabilità, un quadro sfortunato che ha spinto i medici a eseguire sul piccolo una serie di test. Scoprendo che il suo settimo cromosoma ha un’intera porzione extra mai documentata prima. La sua condizione ha meravigliato per primi i camici bianchi: è talmente rara che non ha nemmeno un nome. I medici non sanno ancora se questa particolarità genetica – che ha portato il piccolo Alfie alla ribalta dei principali quotidiani britannici – migliorerà o ridurrà la sua aspettativa di vita. Intanto il bimbo ha riacquistato la vista e sarà operato a breve per risolvere un problema intestinale che lo affligge dalla nascita.
L’alterazione genetica di Alfie
“E’ una notizia – spiega all’Adnkronos Salute Carlo Alberto Redi – che Alfie sia sopravvissuto e sia arrivato fino ai due anni. In questi casi la natura applica ‘a monte’ una selezione rigida: su 100 concepimenti con grosse anomalie, 90 si perdono in utero. Non arrivano a vedere la luce“.
Per l’esperto, “quest’alterazione, documentata per la prima volta, si inserisce all’interno di duplicazioni e delezioni cromosomiche che purtroppo accadono fin troppo di frequente. Questa è certamente estrema, visto che si tratta un intero braccio“, sottolinea.
La storia di Alfie
E’ stato pochi giorni dopo aver riportato a casa Alfie dopo il parto che i genitori si sono accorti che qualcosa non andava. La situazione è precipitata in fretta. Il piccolo è dovuto tornare urgentemente in ospedale: aveva smesso di respirare e le sue labbra erano diventate blu. Aveva solo sei settimane di vita quando i medici hanno scoperto la rara anomalia nel suo Dna. Da allora è stato un continuo andirivieni dall’ospedale: ha rischiato più volte la vita, ma si è ripreso, per la meraviglia e la gioia dei suoi genitori.
Anche Mr e Mrs Clamp si sono sottoposti alle analisi genetiche, ma nessuno dei due ha il gene difettoso come il figlio.
