E’ di questi ultimi giorni la notizia che il giudice Antonio Scarpa di Salerno ha autorizzato per la prima volta in Italia, la diagnosi genetica preimpianto a una coppia fertile portatrice di una grave malattia ereditaria, l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1(SMA1). Questa malattia causa la paralisi e atrofia di tutta la muscolatura scheletrica e costituisce la più comune causa genetica di morte dei bambini nel primo anno di vita, con un decesso per asfissia.
La diagnosi preimpianto permette di stabilire se l’embrione che si sta per inserire nell’utero della donna è sano: questo tipo di esame, infatti, permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche. Nella Legge 40/2004, che riguarda le Norme in materia di procreazione medicalmente assistita, tale prassi viene vietata perchè è prevista solo nei casi di infertilità e sterilità.
Nei bambini la celiachia è una delle malattie croniche a maggiore frequenza. Infatti un bambino su 100 circa oggi nasce predisposto geneticamente a non tollerare il glutine (celiaco), una proteina contenuta in alcuni ceraeli tra cui l’orzo, il frumento, la segale e l’avena. Questa intolleranza dura per tutta la vita e ha conseguenze sull’intestino, in particolare sulla mucosa che lo riveste la quale non è più in grado di assimilare bene le sostanze nutritive che riceve. A volte la malattia si manifesta poco dopo l’introduzione del glutine nell’alimentazione con un calo di peso, diarrea, poco appetito e pancia gonfia. Anche l’aspetto e l’umore cambiano, diventano apatici, pallidi e svogliati. In altri casi invece la malattia può passare inosservata per parecchio tempo. I sintomi in questo caso sono vari e vanno dai dolori addominali ricorrenti, stipsi, bassa statura, anemia, insonnia e irrequiatezza.
E’ si non sanno più cosa inventare per la gioia dei nostri bambini! Pensate bene anche un’amaca per i neonati adesso c’è… si avete capito bene un’amaca.
