Sindrome di Down

Test del DNA fetale: di cosa si tratta?

Un esame importante ma facoltativo che può essere eseguito in gravidanza è il Test del DNA fetale: si tratta di un nuovo esame di diagnosi prenatale, che consiste in un semplice prelievo di sangue alla futura mamma. Serve per sapere se il feto è affetto da patologie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down. Il dato importante sta nel fatto che il test se correttamente eseguito ha un’attendibilità del 99%: una percentuale molto alta per scongiurare una sindrome piuttosto probabile soprattutto se c’è genealogia in famiglia o nel caso di genitori in là con gli anni.  Il test del DNA fetale può essere eseguito solo privatamente e il costo si avvicina ai mille euro: si esegue a 12-14 settimane, non è assolutamente invasivo,  non rischioso per mamma e piccolo, ma che precisiamo non può sostituire nè la villocentesi nè l’amniocentesi, che consentono indagini più ampie.

 

L’amniocentesi

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che viene eseguita tra la la 15° e la 19° settimana di gestazione; consiste nel prelevare del liquido amniotico (circa 10-20 ml) ed individuare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto come la Sindrome di Down o la malattia di Tay-Sachs (una malattia metabolica). Il prelievo non è doloroso ma è sempre bene ricordare che vi è un rischio minimo di aborto pari a circa l’1%; per questo se non in casi specifici come l’età della donna superiore ai 35 anni o pazienti che abbiano familiarità per anomalie cromosomiche o nel caso in cui precedenti esami (ecografia, bi-test o altri) non abbiamo dato risultati soddisfacenti non viene mai consigliata. Tramite questo prelievo si può anche individuare la presenza o meno di agenti infettivi come il citomegalovirus o il toxoplasma.

L’età avanzata del futuro papà può influire negativamente sullo sviluppo mentale del bambino

Sono sempre più numerose le donne che decidono di avere una gravidanza dopo i quarant’anni e altrettanto numerosi sono i rischi ad essa collegati. Ovviamente la gravidanza non deve essere vissuta come una condizione patologica ma come uno stato fisiologico particolare che richiede l’effettuazione di accertamenti utili al fine di evitare sorprese indesiderate.

La diagnosi prenatale: la villocentesi

La villocentesi dovrebbe essere eseguita dopo la 10° settimana di gestazione, quindi all’inizio del terzo mese, per evitare di provocare delle lesioni al bambino. Si tratta del prelievo dei villi coriali per esaminare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie. Con questo esame si può diagnosticare la sindrome di Down, quindi è molto importante che le mamme si sottopongano alla villocentesi. Il rischio di aborto è bassissimo (1%) ed è meno invasiva dell’amniocentesi.

Baby Down la prima bambola Down

E’ stata inventata in Spagna nel 2007 ed è andata a ruba, la prima bambola con i tratti somatici di un bebè con la Sindrome di Down: BABY DOWN. Ora sbarca anche sul mercato italiano.

Baby Down ha gli occhi allungati, le dita dei piedi leggermente separati e la lingua un pò al di fuori.

Per il momento è solo disponibile la versione femminile e all’interno della confezione è stato messo un opuscoletto che contiene delle indicazioni sulle attività più indicate per stimolare le capacità dei bambini affetti da questa Sindrome.