Autismo: un progetto per riconoscerlo sin dalla culla

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Al via un progetto ‘made in Italy’ per riconoscere fin dalla culla i segni dell’autismo, e poter così avviare un trattamento precoce. Parte nel 2011 il progetto “Non invasive tools for early detection of Autism Spectrum Disorders“, affidato alla ricercatrice dell’Istituto superiore di sanità Maria Luisa Scattoni, vincitrice del premio Giovani ricercatori, e finanziato dal ministero della Salute. Il progetto coinvolge il reparto Imaging molecolare e cellulare dell’Iss, l’Irccs Stella Maris, l’ospedale Bambino Gesù di Roma e l’Università di Firenze ed è stato annunciato nel corso del convegno internazionale “Autism from research to policy“, che si apre all’Iss.
‘Chiave’ del progetto, l’avvio di studi non invasivi che prevedono l’osservazione di 200 bambini alla nascita, a un mese, a tre e a sei mesi.

Riconoscere i segni dell’autismo nei neonati
Attraverso un file video e audio saranno registrati movimenti, pianto e altre azioni dei bebè direttamente a casa dei piccoli. La seconda fase del progetto prevede il monitoraggio dei fratelli di bambini che presentano sindromi dello spettro autistico, fin dalla pancia della mamma. “Quasi l’1% dei bambini è affetto da un disturbo autistico – dice il presidente dell’Iss, Enrico Garaci – per questo motivo è necessario continuare il lavoro iniziato nel 2008 col ministero della Salute, sottolineando l’importanza di predisporre Linee Guida nazionali come riferimento scientifico per la definizione dei percorsi di diagnosi e di terapia, e dei criteri di organizzazione dei servizi“.

Tracciare una mappa dei disturbi
Il prossimo progetto, dunque, è un passo importante per tracciare una mappa dei disturbi. “Lo scopo – dice Scattoni, del reparto Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’Iss – è quello di identificare marker comportamentali precoci individuando i bambini ad alto rischio, e quindi poter fare una diagnosi precoce“. Una valutazione del genere “non è stata possibile finora – precisa – dal momento che l’analisi diagnostica avviene sulla base di parametri quali interazione sociale, imitazione, gioco, comunicazione verbale e non verbale, tutte cose impossibili da studiare prima dei 2 anni d’età. Per questa ragione focalizzeremo la nostra attenzione sul repertorio vocale e motorio nei primi mesi di vita. Fare una diagnosi precoce significa un intervento precoce“.

La crescita dell’autismo negli ultimi anni
Le stime europee indicano una prevalenza per i disturbi dello spettro autistico di circa 1 su 150 bambini, con i maschi colpiti 4 volte in più delle femmine. Nell’ultimo decennio di fatto “la prevalenza di questi disturbi è fortemente aumentata“, riferisce l’Iss. Le cause sono ancora sconosciute. “L’autismo ha una significativa base ereditaria – continua Garaci – ma non è stato possibile identificare un gene in grado da solo di causare tutti i sintomi di questi disturbi. Gli studi sono concordi nell’indicare una trasmissione ereditaria di tipo poligenico: numerosi geni sarebbero coinvolti nell’autismo, e un loro difettoso funzionamento predisporrebbe gli individui portatori di queste varianti agli effetti scatenanti di fattori ambientali“.

I fattori di rischio
Tra i fattori di rischio presi in considerazione in studi epidemiologici mirati, “vi sono l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici nella vita intrauterina e nei primi mesi di vita“, prosegue Garaci. In questa occasione “si gettano le fondamenta – dice Gemma Calamandrei, direttore del Reparto di neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’Iss – per creare una rete italiana che coinvolga le realtà cliniche, le autorità regolatorie e le aree di ricerca epidemiologica e di base, anche in vista dell’istituzione di un Registro italiano sull’autismo“. Inoltre si sta realizzando un sito internet che possa essere utilizzato come punto di riferimento e aggiornamento dai servizi e dalle famiglie, e si intende avviare (in collaborazione con Regioni e ministero della Salute) la ricognizione dei servizi territoriali, per costruire una mappa nazionale che consenta online l’individuazione del centro di riferimento più vicino sul territorio.

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