Lo screening neonatale per identificare le malattie rare

di Paola Valeri Commenta

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Lo Screening neonatale permette, attraverso un insieme di esami, di identificare le malattie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche del neonato.
Il test tradizionale per lo screening neonatale si basa sulla ricerca dei segni di quelle malattie rare che sono tra le più diffuse nella popolazione come l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. I test utilizzati sono soprattutto il test Elisa e i test immunofluorimetrici.
Il test della Tandem Mass o Spettrometria di Massa-Massa per lo screening neonatale si è sviluppato negli anni novanta. Alla base di questo test ci sono i principi di spettrometria di massa conosciuti in altri ambiti della biochimica. Con questo test, che si basa su uno spot di sangue su Guthrie Card, le patologie riconoscibili con lo screening neonatale sono aumentate. Oltre all’Ipotiroidismo congenito, alla Fibrosi cistica e alla Fenilchetonuria, è stato possibile anche identificare malattie come l’ Iperplasia congenita del Surrene, la Galattosemia, la Leucinosi, la Tirosinemia, il Glutarico Aciduria di tipo I e II, il Deficit di biotinidasi, i Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi, i Difetti del ciclo della carnitina, la Malattia delle urine a sciroppo d’acero, l’Isovalerico Aciduria e il Propionico Aciduria.
Lo screening neonatale delle malattie rare varia molto in base alla nazione e anche alla regione. In Italia la situazione è mo9lto frastagliata. In base ai centri, si adotta la Tandem Mass o i test tradizionali che permettono di identificare meno patologie.
Nel nostro Paese, le differenze negli screening neonatali tra le regioni italiani hanno portato anche a un emendamento alla Legge di Stabilità per cambiare la situazione e creare una modalità più simile. L’emendamento è stato presentato dalla senatrice Paola Taverna del M5S ed è stato condiviso da tutti i gruppi parlamentari. L’emendamento riprende il Disegno di Legge proposto a Settembre che chiede di aumentare le malattie da cercare con lo screening neonatale dalle tre previsti dai Lea a quaranta.
In Italia, lo screening neonatale viene fatto a un neonato su proprio per le tante differenze tra le regioni. Una organizzazione iniqua e potrebbe essere superata con una migliore organizzazione che permetterebbe di salvare molte vite.

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